Научници од Универзитетот во Копенхаген открија клеточен механизам што може да помогне во објаснувањето како настануваат дел од вродените срцеви мани. Станува збор за комуникациски систем сместен во примарната цилија — микроскопска структура налик на антена на површината на повеќето клетки.
Вродените срцеви заболувања се меѓу најчестите вродени нарушувања и се јавуваат кај приближно две од 100 новороденчиња ширум светот. Тие настануваат за време на ембрионалниот развој, но причините за многу од нив сè уште не се целосно разјаснети.
Истражувачите утврдиле дека три протеини — TAK1, TAB2 и PKA-Cα — дејствуваат како сигнален центар во примарната цилија. Нивната активност им помага на матичните клетки да добијат инструкции кога и како да се развијат во клетки на срцевиот мускул.
Кога генетските промени ќе ја нарушат оваа комуникација, може да дојде до неправилен развој на срцето. Научниците го испитувале ефектот на ваквите мутации преку генетски податоци од неколку илјади пациенти, како и со експерименти на зебрасти рипки, човечки клетки и матични клетки од глушец.
Кај генетски изменетите зебрасти рипки, промените во испитуваните гени го нарушиле формирањето на срцето и ја намалиле неговата функција. Лабораториските анализи на клетките дополнително покажале како нарушувањето на сигналниот пат влијае врз развојот на срцевото ткиво.
Откритието може да биде особено важно за синдромските вродени срцеви заболувања, кај кои срцевата мана е дел од пошироко генетско нарушување. Бидејќи примарните цилии учествуваат и во развојот на мозокот, бубрезите и скелетот, дефектот во истиот механизам може да помогне да се објасни зошто кај некои пациенти се засегнати повеќе органи.
Сепак, истражувањето не докажува конечна причинско-последична врска кај луѓето. Доказите се засноваат на генетски поврзаности и експерименти со модели, но нивната усогласеност укажува дека механизмот веројатно има значење и во човечкиот развој.
Наодите, објавени во списанието PLOS Biology, би можеле да придонесат за порано препознавање на одредени ретки генетски заболувања и за развој на попрецизни, насочени третмани во иднина.
